Down-Syndrom: Wie funktioniert ein Trisomie-Bluttest vor der Geburt?

Down-Syndrom : Wie funktioniert ein Trisomie-Bluttest vor der Geburt?

Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ zuverlässig.

Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist.

Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich und können mit hoher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Eine abschließende Diagnose lassen sie jedoch nicht zu.

Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Es liegt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis 2 Prozent.

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden.

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen damit.

Schwangere Frauen sollen Bluttests vor der Geburt auf ein Down-Syndrom des Kindes künftig unter engen Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt bekommen. Das beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) von Ärzten, Kassen und Kliniken als oberstes Entscheidungsgremium jetzt in Berlin. Möglich sein soll die neue Kassenleistung aber „nur in begründeten Einzelfällen“ für Frauen mit Risikoschwangerschaften nach einer ärztlichen Beratung, verbunden mit bestimmten verpflichtenden Informationen.

Durch die „sehr engen Voraussetzungen“ werde klar und eindeutig geregelt, dass der Bluttest nicht als ethisch unvertretbares „Screening“ eingesetzt werde, sagte der G-BA-Vorsitzende Josef Hecken. Ziel ist es laut G-BA, Risiken einer sonst erforderlichen invasiven Untersuchung zu vermeiden.

In Anspruch genommen werden kann die neue Kassenleistung vorerst noch nicht - zunächst muss voraussichtlich Ende 2020 die verpflichtende Versicherteninformation beschlossen werden. Auch das Bundesgesundheitsministerium muss die Beschlüsse billigen.

Down-Syndrom Infocenter

Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung

Bundesvereinigung Lebenshilfe zum Bluttest

Institut für Wirtschaftlichkeit und Qualität im Gesundheitswesen

Abschlussbericht des IQWIG zu Trisomie-Bluttests

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