Der neue "Praenatest"

Welche Verfahren gibt es derzeit überhaupt in Deutschland, um genetische Veränderungen bei einem ungeborenen Kind nachzuweisen? Dr. med.

Christian Albring, Präsident des Berufsverbandes der Frauenärzte e.V. (BVF), gibt Antwort auf die wichtigsten Fragen.
Wird bei jeder Schwangeren eine genetische Diagnostik durchgeführt?
Nein, eine Suche nach genetischen Auffälligkeiten gehört nicht zu den Standarduntersuchungen in der Schwangerschaft.
Welche genetische Diagnostik bezahlen die Krankenkassen? Wenn eine Schwangere über 35 Jahre ist und eine Abklärung wünscht, so erstattet die Krankenkasse die Kosten für eine Chromosomen-Untersuchung. Die Zellen, die für diese Untersuchung notwendig sind, werden durch eine Punktion gewonnen. Entweder werden dabei wenige Zellen aus der Plazenta entnommen, die dieselben genetischen Eigenschaften hat wie der Embryo, oder es wird die Fruchthöhle punktiert und Fruchtwasser entnommen, in dem Zellen des Embryos schwimmen.
Wann sind diese Untersuchungen möglich, und was wird dabei untersucht?
Die Untersuchung der Plazentazellen, die so genannte Chorionzotten-Biopsie, ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich, die Amniozentese etwa ab der 16. Schwangerschaftswoche. Es wird dann der Chromosomensatz der Zellen untersucht, und es können Verdreifachungen, fehlende oder beschädigte Chromosomen festgestellt werden. Die Gene selbst werden bei dieser Untersuchung nicht untersucht.
Was wird im Ersttrimester-Screening untersucht?
Das Ersttrimester-Screening enthält eine spezielle Ultraschall-Untersuchung, die von einer Blutuntersuchung begleitet wird. Bei der Ultraschall-Untersuchung wird die Kontur der Nackenhaut des Embryos sehr genau angesehen und vermessen. Sie ist bei vielen Chromosomenveränderungen auffällig. Außerdem wird im Blut nach spezifischen kindlichen Eiweißstoffen gesucht. Wenn die Nackenkontur, die so genannte Nackentransparenz, verändert ist in Kombination mit auffälligen Blutwerten, dann besteht eine gewisse Wahrscheinlichkeit, dass der Embryo eine Verdreifachung des 21. Chromosoms (Trisomie 21) oder eine andere Chromosomen-Auffälligkeit aufweist. Das Untersuchungsergebnis stellt aber noch keine sichere Diagnose dar. Sicherheit bekommen die Eltern in der Folge durch eine Punktion von Plazenta oder Fruchtwasser. Sind die Ergebnisse unauffällig, so können derartige Veränderungen ausgeschlossen werden. Die Untersuchungen und Beratungen beim Ersttrimester-Screening werden nicht von den Krankenkassen bezahlt, sondern von der Patientin selbst. >

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