1. Region
  2. Trier & Trierer Land

Das Brüderkrankenhaus Trier bietet eine neue Sprechstunde für Patienten mit seltenen Erkrankungen an.

Gesundheit : Seltene Erkrankungen werden häufig nicht erkannt

Das Brüderkrankenhaus Trier bietet eine neue Sprechstunde für Betroffene an.

Sie treffen zwar nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen, doch weil es mehr als 6.000 verschiedene von ihnen gibt, sind seltene Erkrankungen trotzdem ein häufiges Phänomen. Schätzungen zufolge leiden hierzulande mehr als vier Millionen an einer „Seltenen Erkrankung“ (medizinischer Fachbegriff), zu denen auch die akuten hepatischen Porphyrien (AHP) zählen. Anlässlich des „Tags der Seltenen Erkrankungen“ (28. Februar) berichtet Professor Dr. med. Hauke Heinzow von diesen AHP. Um Betroffenen besser helfen zu können, bietet der Chefarzt der Abteilung für Innere Medizin I des Brüderkrankenhauses Trier jetzt auch eine regelmäßige Sprechstunde für Seltene Erkrankungen an.

Die Beschwerden sind stark, und stark sind oft auch die Beeinträchtigungen, denen an akuten hepatitischen Porphyrien erkrankte Menschen im Alltag ausgesetzt sind, weiß Heinzow: „Erschwerend kommt hinzu, dass diese Erkrankungen häufig nicht erkannt werden und die Patienten nicht selten jahrelang von Arzt zu Arzt laufen. Dabei ist die Diagnose anhand einer einfachen Urin-Probe leicht zu stellen.“

Aber was ist überhaupt eine Porpyhrie, und was sind Porphyrine? Vereinfacht lässt sich sagen, dass Porphyrine lebenswichtige biochemische Bausteine für Pflanzen, Tiere und Menschen sind. Sie haben vielfältige Fähigkeiten, beispielsweise die elektromagnetische Strahlung im Lichtspektrum zu absorbieren und die aufgenommene Energie wieder abzugeben. Bei tierischen und auch menschlichen Zellen bildeten sie zusammen mit Eisen Häm-Moleküle, erläutert Professor Heinzow. Diese seien als Hämo- oder Myoglobin „essenziell für die Sauerstoffversorgung im Körper“.

Auch als Bestandteil vieler Enzyme seien Porphyrine von „grundlegender Bedeutung für den geregelten Ablauf von Stoffwechselprozessen, besonders in der Leber“, fährt der Mediziner fort. Komme es aufgrund erblicher Veränderungen zu einem Defekt eines Enzyms in der Hämsynthese, könnten sich sogenannte Zwischenprodukte im Körper, etwa in der Haut, im Nervensystem oder in der Leber, anreichern und Symptome verursachen. Und diese sind oft schwerwiegend und reichen von anfallsartigen Bauchschmerzen über Übelkeit, Erbrechen, psychische Beschwerden, Lähmungen in Armen oder Beinen bis hin zu Krampfanfällen oder Atembeschwerden.

Selbst unter den Seltenen Erkrankungen zählen AHP zu den eher seltenen. Man rechne in Deutschland mit circa einer erkrankten Person von 100.000, berichtet der Professor. Frauen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren seien anfälliger für eine AHP, häufig würden die Attacken durch Stress, Nikotin, Alkohol und Fasten ausgelöst. Die Ursache der meisten Seltenen Erkrankungen liegt im Erbgut. „Mit konventionellen Behandlungsmethoden lassen sich häufig nur Symptome lindern“, so der Chefarzt, der zugleich Hoffnung macht. „Das neue Prinzip der RNA-Interferenz ermöglicht einen neuen Ansatz, mit dessen Hilfe sich die Aktivität einzelner Gene gezielt regulieren lässt. Genetisch bedingte Erkrankungen können so ursächlich therapiert werden, ohne dabei das Erbgut zu verändern. Diese Methode kann auch bei anderen Erkrankungen eingesetzt werden wie der ebenfalls sehr seltenen hereditären ATTR-Amyloidose.“

Im Brüderkrankenhaus gibt es seit Januar dieses Jahres jeden Mittwoch eine KV-Sprechstunde, in der Patienten mit Seltenen Erkrankungen, die auch die Leber betreffen, zur Zweitmeinung und auch zur Therapieinitiierung vorgestellt werden können. Telefonische Auskünfte gibt es unter 0651-208-2661 oder 0651-208-2673.