1. Region
  2. Trier & Trierer Land

Gendefekt KCNQ2 - Trierer Kind mit seltener Krankheit: Hilfe für Sepp, Hoffnung für Tausende

Kostenpflichtiger Inhalt: Trierer Kind mit seltener Krankheit : Gendefekt KCNQ2 - Hilfe für Sepp, Hoffnung für Tausende

Gendefekten auf der Spur: Eine Trierer Familie kämpft für ihren Sohn und um mehr Öffentlichkeit für eine möglicherweise doch nicht so seltene Erkrankung.

atwE eirv ienMnlloi enencMsh ni Dhtseldaucn lnedie an nriee ntneeles narku.rkgnE iseDe toinfDeiin frftti uz, wnne thnic remh als ünff von 100 00 eecsnnMh tfeebofrn din.s Das iltaNaone nboksnüdinsitA rüf shnMcnee imt enelntse Eeankrnngruk asN)m(e tehg eaiouprewt onv 30 olennMiil enecnMsh u,as bie edrne Bglehnanud edi Äterz tfo ovr irecehlenbh ePrnlbemo het.esn tEwa 08 eorPtzn dsriee negnkaEnrruk snid geichnets ebdnitg.

Dne ePnanitet hteens nhac annbeAg sde Bbrneauvdeedssn AVF rde manPehirzatcsuhe rteIudnsi asft 031 lreinitztAem eggen eteelsn aehkKrennit urz feVnuü.grg alhechriZe ereetiw ehtmiiepnaneAlerzttir endwer ros.rtehfc ss„Da iwr in der nelBnuhgda setlrnee nkenrnuEkagr mnravo,ekmno sit sda destineVr ei,“lvre atgs hncütH-häAtiugefarpsfreFsV gBtiri cihs.Fre c„uAh eid Patentnie benah eck,hgmatalr adss ies chint sda ktdiSfnei rde zdineiM blbeien l.w“leon

Dsa tigl hauc rfü eomniS und natisSbea tBheeg sau i.rrTe eiS fnkpmeä rüf ierhn noSh ppeS )2(, dre na dme nenstlee dnu estr tise niesbe aehrnJ knetennab etdkenGef KQ2NC die.lte In ned eernts edeibn Wnchoe senise Lebsne dwure edr Jguen in knzreu bäsnnAedt nvo wehrensc eptiihslcenep lnänfAel glä.ueqt

iDe efrthibeeaf eSuhc chna eemin nimwesark deamtiMenk ethta sert ndna lro.fgE tuHee sti eSpp csomhiotr ndu tgsieig traks tgiterinäte.hbc nsree„U sntueci,nEhdg slael frü ads nÜblbreee resnreu nhSeso zu utn, rwa codnneh das esB,et asw wir tun e,tnnonk“ agts Smeoni tBe.ehg

ieisoTmr ,12 fto achu mnr-ydSoDonw gt,ennan ist edr livhtrucem etbsktennea nefe.dGtek einEs nvo 0010 bnrueNeeoneg ist advon bfo.erften uAch z,ioevsosMkdui usewkMndchuls dnu Zkiöilae khulr)rGiett(nltäviuegnec ndis tebneakn knenrErnkgua nrfuagud ovn ektedn,eGfen die ites gmaenl knnbeat nud trhoefrsc dis.n Degaegn dsin rteizde ntweibeusd nur 51 QNlC2-eFKlä taeknn.b De„i gusonrchF ttshe heri ohcn am faAngn“, tags eSaanibts ,geeBth der mit einem eeenign nVreei hacn msieknmareciha odlirVb nie wNzekter ürf tefBfneeor fhacfnse l.wli rsn„eU iZle ist eein emrhhcergpsai tiianretekv fPamor,ttl mu ucha in ndrenae ärLnend üreb idsee aKknithre aäenklurzfu ndu mfeontnoriIan uz nes“alm.m

assD eid lhZa dre aEnknrekrt huietdlc höehr ,tglei btualg auhc .rD hCsitra sl,hlN-riLeö eentirLi rde bntgeAuil ürf eudtNäeopiriar mi uiiKknlm aueruMhtts edr o.äemiBnnrernor „rWi bhane ehir ni rTire wezi ghseertiec sneCngNDoaK.-Q2i Bie rmhe iSnistitebäl ndu ßrrgeeöm igsdBhrneaakntte üfr eedsi rkEungnkra driw es sreh hlesncl ehrs viel merh sonDageni “gbne.e

iSe ultbag uhac an üiegzg rtoittFresch der Mi.edniz eleV„i sepinlpiEe lessan hisc nhszcnwiei tmemsetibn ennGeedtefk nnrozu.ed sE kann eenzumdnh ieglzet dabehtlen rwned.e aDs erevterssb ied dnhse.hnctk“Bgenegallmuiöi

eWi ßgro der nsendarbgflaHdu ist, zteig erd cBilk ufa innee enlatkeul chreBit dre noiE-imsosmUK: Erts eni norzteP der 0008 tkannbeen tleensne kknnrrneguEa eönknn edhmnac etezidr mktnöidemesa atenbldeh edne.wr

eleniK tiecShtr mi Hsartrmdea des neLebs

hicNt deej epsiliepE eutteedb itesgegi uhBnegndire

rüF rkneka riendK ufa den cehönsht egBr