1. Region
  2. Trier & Trierer Land

Gendefekt KCNQ2 - Trierer Kind mit seltener Krankheit: Hilfe für Sepp, Hoffnung für Tausende

Trierer Kind mit seltener Krankheit : Gendefekt KCNQ2 - Hilfe für Sepp, Hoffnung für Tausende

Gendefekten auf der Spur: Eine Trierer Familie kämpft für ihren Sohn und um mehr Öffentlichkeit für eine möglicherweise doch nicht so seltene Erkrankung.

awEt eivr elnlMniio csnenehM in cuanehDdlst denlei an irnee setnelne akEur.nrngk Desie iniDitofen ifrttf ,zu newn thinc rmeh als nüff nvo 0 1000 hMeensnc fnbtreoef si.nd saD aNtaieonl iünosntAknbids für neecsMhn mit teneslne knnuregEanrk aN(mse) htge oteauiwepr von 30 oneiMinll hnnesMec s,au bie edenr Bgdaunhnle dei rÄtze tof vor helhinebrce enbelroPm s.etenh Etwa 80 Pnozetr seidre egkunnkrnraE dsni ishcnegte endbtg.i

Den eenttaPni ehesnt ncha aeAngnb sde Bdsdvnabreneues VAF erd iecahsePzuarnhtm ntruIeisd asft 031 nlmAeteirzti neegg teelsne ienekhantKr zur geurV.nfüg alhecirZeh irtweee termtnlpitreAahzieien rwndee oesrr.cfth sasD„ wir in dre Bgnahldneu rnletees kknegnraurEn ovkmenoramn, tis ads eisVertnd “ei,vrel stga Virstga-uteFüäfhchsfAneprH itiBrg shFecr.i „uchA die Ptnaniete anbeh ecam,trlghka ssad ise cinht sad endfSitki rde zneidMi nbebeil .el“ownl

Dsa gtil cuha üfr Snmieo und asienaSbt gheteB asu er.irT iSe kämpnfe für rhein nSho ppeS (,)2 red an edm eltsneen dnu rset seti binees henarJ enaeknnbt Gkeetfden Q2NKC det.ile In end nerste ineebd neWcoh inesse nsbeLe werud rde enugJ in kunezr bäAtnneds vno wnehrsec pshlceeptniei änlnAfel ugt.läqe

eiD ibeethefafr hSceu hnac eeinm wenmsraik eaekimtdnM atthe srte adnn gEo.lfr teuHe ist ppSe thcmioors dnu teisgig ktsar ättne.grthiiebc rsene„U Eheucngsitd,n lasle rfü ads eÜlbenerb eursern Shneso zu ,utn rwa ncodenh asd te,Bes saw iwr tun ekntn,no“ agts Senmio h.eetBg

iriesmoT ,21 oft chau wDnoSn-dyrmo ntnaegn, ist erd clhrmuveit eatkennsetb Gnet.dfeke Eneis von 0100 eueerngbnoNe ist vnaod r.ftofeenb uAch sdsooiziuvk,Me nchudMwuelssk und iökeialZ Glgkivhurl)nrätucnteeeti( ndis ntabkeen kenrEnknarug rguadufn ovn eeGe,ntfndek ide tsei lenmag eaknbtn und ectrrosfh nisd. eDeggna idsn itzeedr twieebusdn run 51 elN2FäQCK-l t.bnknea Di„e ouscnrFgh hestt hier hocn am gafA“n,n sgat ainSbseat ,ehtBge erd imt menei geeinen ienreV hcna ciiekmhanaesrm rVodilb nei kereNwzt rfü nefeBroetf affnehsc .illw rns„eU lZie tis eine aimhhrgsceper tvaetirnkei tr,taofmPl um ucha ni rneaedn nädnrLe rebü iedse Ktehrkani ärezuufalnk udn fnmnronIoaiet zu lmsan.e“m

sDsa edi aZlh der aeknrEtknr dhetulci ehhör ,gleit ubatlg cuha rD. rhtiCsa lNlrh,Leis-ö eriLient der uAnilbteg ürf äNeoiirtuperad im uimklnKi utuMtshare red .eäoBrnrrnoimne „irW bhena ihre ni Terir izwe eersethigc i2Ke-gDa.NoQnsCn ieB hmer tläsbeiiSnit dnu ßröemrge rtnasnigBkeahdet rüf edise rknkEgnuar rdiw es rhse chllens erhs viel hrme ngesoDnia bgene.“

ieS bgautl hcua na zgiegü sitotrhrFect red .Meindiz Vi„ele ilppneeiEs slsane icsh hewnsiinzc bsitnmemet Geenkdetfen deuo.nzrn sE nakn enhmndeuz egtizel hdltebane reed.nw sDa tersbeersv dei .nesuihakgedmltehgiBlcn“nö

Wei ßgor edr rsenfdaudbngHal ,tsi ietzg der kcilB fau nneei eelkltuna rehiBtc erd Ess-nKmUoimo:i tsEr ine orzentP erd 0800 tkbeaennn eenletns Eennrkkugran nennkö hacdmne teeizdr aedkeöstimmn entdlaehb neewdr.

ieKlne theStric im dtaaremrsH sde Lenesb

hNtic jede pipeeEsli tetuebde egiesgit ugnriBeendh

Für ekkrna Kdreni ufa den ehstcönh rgeB