Gendefekt KCNQ2 - Trierer Kind mit seltener Krankheit: Hilfe für Sepp, Hoffnung für Tausende

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Gendefekten auf der Spur: Eine Trierer Familie kämpft für ihren Sohn und um mehr Öffentlichkeit für eine möglicherweise doch nicht so seltene Erkrankung.

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Diese Definition trifft zu, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (Namse) geht europaweit von 30 Millionen Menschen aus, bei deren Behandlung die Ärzte oft vor erheblichen Problemen stehen. Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt.

Den Patienten stehen nach Angaben des Bundesverbandes VFA der Pharmazeutischen Industrie fast 130 Arzneimittel gegen seltene Krankheiten zur Verfügung. Zahlreiche weitere Arzneimitteltherapien werden erforscht. „Dass wir in der Behandlung seltener Erkrankungen vorankommen, ist das Verdienst vieler“, sagt VFA-Hauptgeschäftsführerin Birgit Fischer. „Auch die Patienten haben klargemacht, dass sie nicht das Stiefkind der Medizin bleiben wollen.“

Das gilt auch für Simone und Sebastian Bethge aus Trier. Sie kämpfen für ihren Sohn Sepp (2), der an dem seltenen und erst seit sieben Jahren bekannten Gendefekt KCNQ2 leidet. In den ersten beiden Wochen seines Lebens wurde der Junge in kurzen Abständen von schweren epileptischen Anfällen gequält.

Die fieberhafte Suche nach einem wirksamen Medikament hatte erst dann Erfolg. Heute ist Sepp motorisch und geistig stark beeinträchtigt. „Unsere Entscheidung, alles für das Überleben unserer Sohnes zu tun, war dennoch das Beste, was wir tun konnten“, sagt Simone Bethge.

KCNQ2 - Die Familie Bethge kämpft für ihren Sohn

Trisomie 21, oft auch Down-Syndrom genannt, ist der vermutlich bekannteste Gendefekt. Eines von 1000 Neugeborenen ist davon betroffen. Auch Mukoviszidose, Muskelschwund und Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) sind bekannte Erkrankungen aufgrund von Gendefekten, die seit langem bekannt und erforscht sind. Dagegen sind derzeit bundesweit nur 15 KCNQ2-Fälle bekannt. „Die Forschung steht hier noch am Anfang“, sagt Sebastian Bethge, der mit einem eigenen Verein nach amerikanischem Vorbild ein Netzwerk für Betroffene schaffen will. „Unser Ziel ist eine mehrsprachige interaktive Plattform, um auch in anderen Ländern über diese Krankheit aufzuklären und Informationen zu sammeln.“

Dass die Zahl der Erkrankten deutlich höher liegt, glaubt auch Dr. Christa Löhr-Nilles, Leiterin der Abteilung für Neuropädiatrie im Klinikum Mutterhaus der Borromäerinnen. „Wir haben hier in Trier zwei gesicherte KCNQ2-Diagnosen. Bei mehr Sensibilität und größerem Bekanntheitsgrad für diese Erkrankung wird es sehr schnell sehr viel mehr Diagnosen geben.“

Sie glaubt auch an zügige Fortschritte der Medizin. „Viele Epilepsien lassen sich inzwischen bestimmten Gendefekten zuordnen. Es kann zunehmend gezielt behandelt werden. Das verbessert die Behandlungsmöglichkeiten.“

Wie groß der Handlungsbedarf ist, zeigt der Blick auf einen aktuellen Bericht der EU-Kommission: Erst ein Prozent der 8000 bekannten seltenen Erkrankungen können demnach derzeit medikamentös behandelt werden.

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