KCNQ2 - Nicht jede Epilepsie bedeutet geistige Behinderung

Kostenpflichtiger Inhalt: Fragen & Antworten: Gendefekte bei Kindern : KCNQ2 - Nicht jede Epilepsie bedeutet geistige Behinderung

Gendefekte sind Ursache für viele Erkrankungen. Bei KCNQ2 ist Zeit der entscheidende Faktor für möglichst geringe Schäden.

Wie häufig sind Gendefekte bei Kindern?

Gendefekte sind häufig. Von vielen Erkrankungen weiß man allerdings noch nicht oder noch nicht lange, dass Gendefekte dafür die Ursache sind. Im Rahmen der immer besser werdenden Untersuchungsmöglichkeiten kommen Forscher  dem aber immer häufiger auf die Spur. Epilepsien sind ein gutes Beispiel dafür: Vor einigen Jahren gab es da nur den Verdacht auf familiäre Häufung. Inzwischen weiß man, welche Gene für eine Diagnose untersucht werden müssen. Vor sieben Jahren war zum Beispiel KCNQ2 noch nicht bekannt. Dr. Christa Löhr-Nilles, Leiterin der Abteilung für Neuropädiatrie im Klinikum Mutterhaus der Borromäerinnen in Trier: „Nicht die Häufigkeit genetischer Erkrankungen nimmt zu, sondern die Möglichkeiten, diese aufzudecken, sind sprunghaft gestiegen.“ Daraus ergeben sich auch bessere Behandlungsmöglichkeiten. „Wenn man die Ursache kennt, weiß man, welche Medikamente man nutzen sollte, aber auch, welche unbedingt vermieden werden sollten, weil diese die Situation verschlechtern.“

Wenig bekannt ist über KCNQ2. Was kann man darunter verstehen?

An den Nervenzellen gibt es verschiedene Kanäle, die für die Informationsübertragung zuständig sind. Normalerweise sind die im Gleichgewicht. Bei KCNQ2 gibt es auf einem ganz bestimmten Chromosom einen genetischen Defekt, der dazu führt, dass der Kaliumkanal nicht funktioniert. Das führt zu Störungen auch in anderen Kanälen. Das führt zu einem Durcheinander im gesamten Netzwerk der Zellen im Gehirn, vergleichbar mit Kurzschlüssen. Die Folge sind starke epileptische Anfälle.

Welche Folgen hat das für das Kind?

Es gibt Erkrankungen, die unmittelbar nach der Geburt deutlich werden, andere tauchen erst später auf. In aller Regel werden die Kinder gesund geboren und entwickeln innerhalb der ersten Lebenswoche epileptische Anfälle, die schlecht in den Griff zu bekommen sind. Die Epilepsie schädigt das Gehirn. Zudem sind motorische und geistige Entwicklungsstörung die Regel. Je früher die epileptischen Anfälle verhindert werden können, desto geringer sind die Schäden für das Kind. Dr. Löhr-Nilles: „Der Spruch ,time is brain’ stimmt in diesem Fall.“ Für KCNQ2 gibt es noch kein zugelassenes Medikament. Das derzeit einzige Medikament, das verabreicht werden darf, wirkt über einen Umweg auf den Natriumkanal.

Wie groß sind die Heilungschancen?

Die Möglichkeiten für eine schnelle und treffende Diagnose verbessern sich zunehmend. Derzeit dauert das genetische Testverfahren aber noch immer einige Wochen. Fachärztin Löhr-Nilles: „Eine wirkliche Heilung ist nicht möglich, aber der Zustand des Patienten lässt sich optimieren und damit die Folgen minimieren. Es gibt viele verschiedene Verlaufsformen. Eine geistige Behinderung ist allerdings die Regel.“

Was können werdende Eltern tun, die Angst vor einem solchen oder einem anderen Gendefekt bei ihrem Kind haben?

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Zudem muss auch eine Epilepsie bei einem Kind nicht zwangsläufig so gravierende Folgen haben wie KCNQ2. 0,7 Prozent aller Kinder haben eine Epilepsie. Zwei Drittel davon haben aber keine motorischen oder geistigen Schäden. Dr. Christa Löhr-Nilles: „Tritt so etwas auf, sollten die Eltern so früh wie möglich ein Epilepsie-Zentrum aufsuchen.“ Nicht alle genetischen Erkrankungen sind vor der Geburt feststellbar. Die Fachärztin betont, dass Eltern nicht alleine sind. „Wichtig ist immer eine Person oder Institution, zu der Vertrauen besteht.“