1. Region
  2. Trier & Trierer Land

KCNQ2 - Nicht jede Epilepsie bedeutet geistige Behinderung

Kostenpflichtiger Inhalt: Fragen & Antworten: Gendefekte bei Kindern : KCNQ2 - Nicht jede Epilepsie bedeutet geistige Behinderung

Gendefekte sind Ursache für viele Erkrankungen. Bei KCNQ2 ist Zeit der entscheidende Faktor für möglichst geringe Schäden.

Wie giufhä nsid efenekedGt bei inrnKed?

Gtneedekfe nids uh.äfig noV veieln nkegknrnuEra eßiw nam ilradgnesl cohn itchn edro hocn nhtic n,lgae assd eekefedtnG üfdar eid Usrheca d.nis Im emanRh red eimmr rsbees nwederned gnUksctgiötuuleesrhnhmcine mkenmo  hrsFecro edm rbea ermim fräehugi fau ide pu.Sr peiEpsieln sdin ein gsteu iBsepeil arfüd: orV ngeeiin Jhraen gab se ad nru dne tdarhVce uaf iirmälfea fäuu.gnH hsIwnezinc ewiß ,nam chwlee eeGn rfü eeni soneDgia hertuntcus wedren eüssnm. roV seebni naJher arw muz Bpesiiel QKN2C cohn chnti tanne.bk D.r irCahts she-lri,lNLö eneiitLr red ubltenAig für arNeuproeätdii mi ukniKlmi arMetthusu erd roBermnenäiorn in i:rTer Nhci„t edi kgtuäiHfie hricseetegn kauernrEngnk mitnm u,z nedonrs dei nlöitgMki,ehce deeis zuafe,kdencu sndi urphtgfsna g“gen.itsee usarDa erbneeg scih auhc sereseb naBgnislt.cgdueeklehihmön neWn„ nma dei chsUare n,ktne weßi ma,n lehcwe kietnaeeMmd amn ntenzu ,lesotl reab ,uahc wleceh ndeugibtn evrimened eednwr s,tonlle leiw ieesd dei itutiSnoa c.vtehhrce“lsren

nWgei naknbte tis rbeü QK.C2N aWs ankn anm ratunder rehnetve?s

An end lnzrNlnveeee tigb es chvedseneeir nKe,läa ide für die oonmarggürfIinrsttanebu äzitgusnd in.sd seiarNrowelem disn edi mi eGicielh.hctgw Bei 2QCKN gbti es ufa nemei gzna memiensbtt orsmCoomh nneie snteeecgnih ket,Def edr uadz ,rfhüt sdas der Kuaanamillk htcni oitruetfkni.n Das rüfth uz gtrneSnuö uahc in aerednn lKn.eaän Dsa rüfth zu ienem eDcdhanerinur im tgeemnsa Nzweertk dre eenllZ im enrGi,h gcabeehrrilv mit hsl.Krüsseznuc Die Fogle nsid saetrk tpieplehesci .äAllnef

ehcelW oenFgl hta sda rfü ads inKd?

sE bgti nnkeakuErnr,g eid mtbralnutie hnac erd uerGtb hcueltdi ne,drwe aenerd enuchta srte eätrsp ua.f In earll lRgee rdnwee dei dKinre nudsge rnegoeb nud ecwnitkeln anielnrhb erd steenr Lcwsneebhoe phiiclteeeps A,llnefä eid thlhcesc ni ned Gffir zu omekmben di.ns Dei pelsEiiep cithdsgä sad ine.hrG Zuemd dnsi esotorchim und sigtegie snntgtlkncsgrwEöiuu ied gle.eR Je erhüfr eid nscipeephlite lnAfäel ehndrietrv denewr nnenö,k dsote geerrgin dsin dei Shdäcne frü sda Kid.n .rD Lö-rN:lehisl „erD cuphrS eit,m si banir’ timsmt in edsiem F“l.al üFr KQC2N igbt se hocn eink zuelsessngea eeMnmdkti.a asD eirdezt znegiie tmeend,iMka sda iveacrehtrb ewdenr f,dra itwrk erüb eneni Uwegm uaf den k.latiamNnaur

eWi ßgor idsn eid ign?enecaHcsnuhl

Dei lneikehöcgMti rfü eien eslhclne und eeefdtnrf siDgaeno esnesrebvr hsci .eeuhnzndm ezrDiet erdaut das etgcnsiehe eersfntrhTvea brea nhoc mmire gnieei Wn.oehc ciFazrtähn -:höislleLrN eEin„ crekhiwil lnguHei sti ntich cghlmö,i bear dre atusZnd des ePtetnina ltssä shci tienremoip und mdati ied lngoFe ninm.ieierm Es btig lieev eenicdeerhsv lfunosefmrVe.ra niEe segiitge rngheuniBde tsi diealrlgsn eid R.“lege

Was nnöenk ednedrew elrnEt t,un eid sgtAn rov emein oenhslc edor meien neenadr feeGnetkd bie remhi diKn aneh?b

ieD tnimees Kednri okmenm eudgns rzu tWel. udemZ umss auhc ieen pElieipes ibe emeni iKnd nctih anäglwziusgf so dvnaeeergri oeglFn hebna eiw KQ2.NC 07, nPrzoet llare ieKdrn bhnae eien Epi.ipeles Zeiw itDlrte nodav nabhe abre ieenk oemcotnshri roed isegtineg dnäeh.cS Dr. Ctahsri l:LhNrseil-ö irTtt„ os taews ,afu otllnse edi enlrEt os frhü iwe ömilgch ein eeE-iepiZpsurlntm cuu“fsa.enh Nchit llae gtnneeseich ennEkarkgnur nisd vro red tbGeru stsbftlelaer. eiD aFäihrnczt tnet,ob ssad retlnE tnich nlleaei id.ns cit„ihWg tsi imerm inee oPnsre dreo n,Iiitunotst uz rde Vnuaterre eh.stebt“