1. Region
  2. Trier & Trierer Land

KCNQ2: Trierer Kind leidet an seltenem Gendefekt

Kostenpflichtiger Inhalt: Trierer Kind leidet an seltenem Gendefekt : KCNQ2 - Kleine Schritte im Hamsterrad des Lebens

Der Sohn von Simone und Sebastian Bethge leidet an dem seltenen Gendefekt KCNQ2. „Wir sind eine normale und glückliche Familie.“

sE tgib Tae,g edi nleibeb frü irmem mi äneGdchsti tbieergnnna. Für nSmoie und ntabsiSea gBehet setth erd .2 aiM in ejmde Jhar ürf ine sclho escholpea .eginiErs mA 2ia .M 6102, es war ine t,oagnM deuwr rih noSh pSpe neo.grbe „sE wra eein ovllonemkm ltrizmeonkuiep “beur,Gt tneeirrn sihc die gujen eutrtM. sl„Ale wra so änlhich wie ziew Jahre ozvru ebi seunerr hrTcote Vroin.“ cohD se lsteol  thnic os fektpre bneb.lie

eiBtsre ieb end tnrees lstVitteas mekterb eeni abeemHm uöghneiwnlceh ggBuneewen esd sinedK. eWeeddhnikrree ilcehpzölt erstka negansnVpuern nud ide dibae zesedusaten gnmAut iararelnme lErten und tezr.Ä aDs„ arw wlhikrci ehrs rht“üclnnu,ai hrsbecitbe Vrate absSanite eid .nSuioitat uf„A der eeitnKatoisisntidvnrn wedur uns ndna tesgga, ssad se tehiepcsipel äenlAlf id,ns ied ersun Kndi lael 02 inunetM nqlä“.ute

oDch swa erd Jgneu ,hat iweß änchszut .dmeinna ineK etdmakeMni nank edi Aelfäln npepsto. Eni rveolalqlu Zsantu,d hauc für dei erntE.l Bie mde Gnnkdaee adnar nhsitwgc in dre Siemmt von omeinS eethBg chon ied wfgeVluenzir vno dlsaam i.tm „Es raw henaifc r!hfarutcb Ich habe run ghaed,ct gteb med dKin dohc betti ,wteas datmi sda !u“arthfö hcoD dei rtÄze nsdi otztr arlel heugmBenün dun eocscdtMaeekklnimnati loat.rs Die llAnfeä rhnöe tnich ua.f Wri„ eabnh canh ried aTneg et,mkegr assd snu e id eZit nvaoäft,udl udn seladhb uadraf ntabned,se sdsa pepS in die Uniiklnki ileberHdeg tahgbcre rwd.“i

Frü end eelnnki gnJneu teesthb tshöhec Lhegarns,befe ewi hcis drot ibe edr mnnsrGiehuesrsgmot z.eitg eiD„ tzÄre bhane sun tg,gase dssa er ehciintleg ithnc ehmr tnaem kann. nGfenedu benha ies ebra chua hts“c.ni Dohc red sbeeleLinwl eds izienwgn shnMncee tis i.iresg dnU ndherwä ttrueM inoSem rhmei Snho in erebgdeHli t,esihetb dirw Vaetr sitaaSbne in iTrer uas rSego sfat krcvre.üt „erAb cih smuets mhic um rneesu hTector rkme,nüm die dgeera iehr gseuhengwitznöEni ni dre Kiat h.tet a“

nA agT chat mi Lbnee nvo eSpp eghtBe mrorfneeini edi rtzeÄ esnie enErlt berü ioneezltple cihenduäsHgnrnig udn ktegeöh,iicnMl sad ideneL des Keidns vikat uz .eznveürrk as„D mak frü uns üuhepbart hctni .rainefg siB eehut ist ads eid bsete g,nnuhistdecE die rwi nsu sltlnreoev knnen“.ö nA Tga fel hta eni rztA nnad edi tneedetr :edeI Die iädtnsgen ehetneicpplis nlälAfe nnenötk eid lFoeg esd ehsr tenesnel tekenfGsed NCQK2 ,nies ibe mde erd tlKiT-pmasraunor in dne lnleeZ ögrttse s.ti rNu 15 nlhehiäc gukknrnrnaeE in ethaudscDln sndi ezitedr ntbkena.

ldEcnih eitzg ein diMkamtnee Wurkign. iDe fllnAäe senlsa c,ahn hcod isb unr nhco eid fednhlee dMiiezn eebggen ndeerw ann,k muss rde htegefi xMi edr zmu leiT czeeunhesdnrgute dearenn atmMedkeien ansmgal nrkfegüechzaru dnwr.ee rieD cohenW septär rdfa Sppe tmi ensire eruttM züuckr anhc rerT.i Fr„ü sun als iilFema wra sda znga witc.“hig

nI ierne ptebirrAgsepu eutrn Leuitng nov uufarChteshet-artMz rD. afoWglng somTah l eübregen ,elal ide na erd teBreugun dse Kseidn beteiltig di,ns wie es ewnegiteehr olls. s„nU wudre iadeb sslrmate rcigiht stwusb,e ssad epSp enine fGkentede tha, end es so thmciuelvr unr nelami fua der tleW git,b“ asgt teSsbania .Bghtee rüF nih, senie Faur udn ctoehTr nirVo tis red 0.1 luJi 0621 hacu ien ga,T rde ni nirEnunreg eeiblnb iw.dr sE tsi edr ,gTa an med eSpp cildnhe cnah eHsau mtkmo.

Sclhnle lnreen die ,Bhgtees itm der neeun otSiintau ztrcuuehz .ommnke s„rUen neeLb hta hsic um 0001 Gdar ehedt,gr nnwe os estaw taüperbuh öchmlig s.ti Iweredgin theg lesla ewi ni i.Zueptel eedJ uennnndegLügunzt tsi wei nei wn.uA“erkrf Smnoei ehtBeg ath ebi isened tWreno ihenr lmteiieeltwr äegzhrijenwi oSnh ufa med cßoSh. r„E tsi eni zagn brilee ug,e“nJ tgas i.es reD lkciB auf end w,kgriziaendpenSeal auf ntaoIh-arl und earscnägberuwehgÜt im hWoemrinmz – iest iernse urebtG petagln thca ntnungneguedünezLn asd ndKi – vreträ ,ahuc assd epSp gtädnis im ttnlitMuepk red eorSg seienr lentrE eth.st deeiB sind hetenerutopaPiyhs imt irgneee .riPxsa monSie etheBg aknn ehrin nMna gslrailedn run ohnc eib hnfucBguürh ndu etbinaeluwVgentarsr r.tütuetsznne

eArb auhc Staeisanb getheB aht unee äni.oiPrtrte Für oprtS – Leaunf udn hnmmiScwe – tsi eenik etZi h.mer chI„ bhea 25 Kommalgir uzmgo,mnn“ee rrtäev erd hgrJiä-e40 und t.szfeu cWihiergt sla das ehItgacielwd idns erba anrede nD,gei auhc ehctrTo noiVr und erd vno him neu rggtneedüe reniVe C2QKN .e.V (hesie oIn)f. Dre Besuch ieb nieer lnähchein ggeneiVrinu ni edn UAS sie frü nhi ien elsnihA-rbEa swg.eeen eiB„ eeimn ffeTnre trod wearn ied rlenEt sehr tsnnetpan mi Ugagmn tim hiner en,“nKrdi titrhebce teeBh.g e„Di hbaen eni k,trNewze da gibt es etAtnnowr uaf fats jeed e.a“rFg eBi mhi dnu ahcu eib esrien aFur ehba hics dardhcu edi nrgdllnistGnueeu uz dre Ekaunrngrk resih henoSs dgrent.äe

nneW eSpp s“„geund i,st ebstuhc re eid negvetiatir atiK der seehinlbfeL in dreü.-iSrT tiSe iaM rbmmüntie die rhbeeünG rüdaf das dna.L Wr„i hbnea ardov tfas run chon ürf eid notsaektiK t.ei“eebrgat hgteBe häztrle hcua vmo Kpmfa um lfueestegPf nud B,aeidssrweeeihtnnu ned re rnu dnka Urzstnteutngü sua dem otAonnürebgerebd nov rianKata areylB SPD)( eneonwgn e.bah l„As irw nhac menie haJr umz esrnte laM enie khcnfudeiag yNnan bnleehza und zu tiwze neses gheen nnoknt,e wneusts rwi gra citnsh tim dem toMenm “lntse.uaenzl ßGötsre eoPktjr – ebenn der eleilblonve flgeeP onv ,Spep dme ieeVrn udn edr cfheleeorgnir uFnhrrgoüft erd igneene sriaxP –  ist erd letpaeng auuHabs in edü-.rriTS torD lols selal encnehbrhgeerttedi .wderen  

Und tcenTröcehh ?rVino Die eeabfthl errjgVhäiie btlei erihn rBured beür ls:lae c„hI cmhea levi usQathc mti ,m“ih gsat ise ndu utcsshm mit dem ngue,Jn ssdene Gtesich vro edeFur hsrta.lt „Das imt Sepp tsi üetburhpa keni leombP“r, etsltl sie l.akr cI„h etrheia hni fhn.iec“a