Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Diese Definition trifft zu, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (Namse) geht europaweit von 30 Millionen Menschen aus, bei deren Behandlung die Ärzte oft vor erheblichen Problemen stehen. Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt.